80%罕见病为遗传性疾病，分子诊断帮助多大？(6)

　　而如何做好质控？周文浩总结提到一点，人是最重要的。“有一小部分人受过长期训练，一开始相当于师傅带徒弟，等2个师傅、10个师傅变成200个师傅、300个师傅或者1000个师傅的时候，这条基准线就会很均一，当数据积累得更多之后，这个数据也会很均一。”

　　即使如此，他仍然强调，“有的时候，师傅经验性的东西在数据面前也会苍白无力，还是要不停地去拿数据去喂，去把师傅‘养得更好’，有更多的人能够去更好地做这件事情。”

　　对于目前检测方和医生端的双重挑战，周文浩强调一点，“犯错误总比因噎废食好。”他以一名医生的成长过程类比，“一名医学毕业生成长为一名大医生，肯定要经过三年规培、三年专培、主治医生、副高到主任医生这样一个过程，指望所有的人都是主任医生，怎么可能？医学的生态环境永远是这样，它就是一个成长的过程、不断认识的过程。”正因如此，医生在行医过程中，他总是有令他遗憾的部分。

　　他同时建议，在医学教育中应该将遗传学的学习进一步前置。“再过个3年、5年、10年，它也许就像是另外一门解剖学，或者另外一门生化，这是每个医学生必须要了解的。接受的培训已经到达这种程度时候，我们现在谈论的很多问题就不存在了。”

　　周文浩进一步表示，从真正意义上来讲，“针对罕见病的临床研究，它的核心点其实不是平台，可能也不是人才，更为重要的是在整个医院的范畴里面，能够形成很好的研究文化、探索文化，在专科领域里培养对遗传病和罕见病人有认知的一个队伍，通过卓有成效的研究去解决疑难病症，在不断的探索过程中去取得进步。”

　　吴志英也谈到，对老医生进行遗传病和罕见病诊疗培训实际上难度较大，应该重视培训年轻的医生。“比如说，我培养的这些学生，他们将会分布到全国的各家医院中去，这些人就可以胜任这项工作。”

　　沈亦平表示，“我们需要大量的专家，不光是遗传学专家，专科医生中也需要大量去培训遗传学知识，现在病人并不是自己是否患有罕见病或者遗传病，他们是到各个专科去看病，甚至是普通的门诊。”他提醒，目前以讲座为主的继续教育效果并不理想，“对传播理念带来一定帮助，但我们需要去做培训，真正地把一种具备操作性的能力培养起来。”