80%罕见病为遗传性疾病，分子诊断帮助多大？(5)

　　黄辉也从预防角度提到，“从受检者角度查明是否为遗传病，以及确认基因层面发生了什么样的改变，如果这个家庭有再生育的需求，我们能够通过检测结果为他们提供生育指导，避免同样的问题再次发生，这是目前基因检测非常重要的一个作用。”

　　邹朝春还谈到，诊断明确后医生还有可能帮助预测病情的发展，“有些症状通过努力其实是可以减轻或者延缓出现；另外，知道疾病后，家长可以关注国内外研究进展，如果新研发出该疾病新药新技术能尽早获知。”

　　“医生的遗传学培训需要前置”

　　有了更好的诊断“工具”，最终我们仍需要回归到人。“诊断技术越先进，诊断的可能就越高，但是万变不离其宗，我们对于病人的诊断不能离开临床，临床表征是永远是第一位。”

　　方萍谈到一点，“现在的诊断手段，一下子测出来2万多个基因，我们相当于从大海里面捞针来做诊断，怎么诊断病人有没有问题、有什么问题？这并不是光靠最先进的技术，最关键的还是要两方面的结合，临床端和检测方一起来共同工作。”这两方面若结合不好，则很容易出现漏检等错误。

　　她指出，这是目前的检测领域出现的诸多问题、诸多混乱，特别是在临床上有巨大困惑的“根本问题”。她呼吁，国家对于相关从业人员要有严格的资质要求，要有训练，“不能仅仅接受过短期的培训，对临床也没有很好的理解。”

　　黄辉也对澎湃新闻记者提到，因为基因检测技术比较新、发展也非常快，而基因检测的报告实际上复杂程度较高，“要结合很多的遗传学知识才能进行解释，行业里面相关的标准和共识此前是相对缺乏的，我们有这样的感受，可能医生和病友的感受更大。”

　　她介绍到，正是基于行业内的一些痛点，国内临床基因检测的各参与方希望能有相应的共识能规范检测。所以在2017年召开了首届临床基因检测标准与规范专题研讨会，会议形成了临床基因检测报告规范的共识和团体标准；2019年5月召开的第二届基因检测联盟会议及会后多方讨论，最终形成《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》。这是国内首个由“第三方检测机构代表+临床及科研专家+病友组织”共同商讨、基于基因科技发展和实际应用场景达成的行业共识。

　　“当然还是有很多我们没有办法解决、还需要继续探讨的问题，但是起码给出了一个专家以及检测机构共同思考的一个结果，可供行业里面去参考。”黄辉认为，这一块未来仍需要大家合力，而她也在期待国家层面的相关标准发布。

　　吴志英对此也颇有感触，有一些患者带着基因检测报告来找她，此前的医生“拿着报告解读不出来。”但她认为在眼下这个阶段，这种现象很正常，“大多医生都没有经过遗传学的培训。”而另一种情况则是，患者拿着检测机构的报告过来，她有时候必须重新评估结果。

　　2021年11月1日，由吴志英推动创建的浙大二院罕见病病区正式挂牌更名为“医学遗传科/罕见病诊治中心”，成为了独立学科，这是国内唯一的罕见病病区。“我就是想拥有一支专业的队伍来干专业的事情，我要有门诊、要有病区、要有医学遗传学实验室，我要培养一批人专门看遗传病看罕见病，不仅仅能看病人，同时能高质量解读基因检测报告，并为病人选择最合适的遗传学检测手段，能帮病人节约钱。”

　　如何解决人的问题？“分子诊断就像我们实验室里面或者化验间的一个化验报告而已，它不可以取代所有来自医生的判断，是在对包括罕见病的疾病诊断时加固了证据链。”周文浩指出，临床医生要认识到，在所有的疾病的诊断和治疗过程中，分子诊断是一个支撑点，而不是全部。

　　那么，既然是一项实验室检测，“一定要有一批人会生产数据、会控制数据的质量、会去分析数据，会在分析数据的基础上得到一个最逼近真实的或者是最主要的证据。”周文浩如此强调。