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国家儿童医学中心罕见病实验室成立

时间:2022-02-28 09:52人气:来源: 光明日报

原标题:国家儿童医学中心罕见实验室成立

  本报讯(记者 孙乐琪)北京儿童医院近日成立国家儿童医学中心罕见实验室,可诊断超过200种罕见病。

  “约80%的罕见病由遗传因素导致,因此提升基因检测的能力,对于罕见病的早诊早治具有重要意义。”北京儿童医院副院长、国家儿童医学中心罕见病中心副主任李巍说,目前国内提供基因检测的第三方机构有数百家,建立医疗机构内的基因诊断中心势在必行。新成立的国家儿童医学中心罕见病实验室,通过细胞遗传学诊断平台、遗传代谢产物筛查平台、分子遗传学诊断平台,以及专业的生物信息学分析团队,可诊断罕见病种类超过200种。北京儿童医院还发布了新生儿疾病筛查的“新巢计划”,可对200余种可干预的严重遗传病进行筛查。

  北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君介绍,全世界发现的罕见病超过7000种,其中超4000种为儿科罕见病。我国第一批罕见病目录登记罕见病121种,其中儿童罕见病为90种。我国约有2000万罕见病患者,每年新增患者超20万人,约72%在儿童期发病。罕见病存在致残致死率高、医师知晓率低的特点,有30%患者在5岁前死亡,而误诊率则高达42%。


(责编:鲍聪颖、高星)

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